Эктодермальная дисплазия
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)
Рубрика МКБ-10: Q82.4
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Синонимы: гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития эктодермы, характеризующееся пороками развития таких эктодермальных структур как кожа, волосы, зубы и потовые железы. Ангидротическая эктодермальная дисплазия включает три подтипа, почти не различимых по клиническим признакам, ключевым симптомом для которых является нарушение потоотделения: синдром Криста-Сименса-Турена (Х-сцепленный тип наследования), аутосомно-рецессивная и аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, а также четвертый редкий подтип, ключевым симптомом для которого является иммунодефицит (гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом).
Распространенность гипогидротической эктодермальной дисплазии составляет примерно 1/15000. Наиболее распространенным вариантом болезни является синдром Криста-Сименса- Турена (80% случаев) – заболеваемости составляет 1/50000 – 1/100000 новорожденных мальчиков.
Этиология и патогенез [ править ]
Возникает из-за мутаций в генах пути экстодислазина/ NF-κB, необходимого для правильного развития нескольких эктодермальных структур. Мутации гена EDA (Xq12-q13.1), кодирующие эпителиальный морфогенный экстодислазина-А семейства факторов некроза опухолей, вызывают Х-сцепленный синдром.
Мутации гена EDAR (2q13), кодирующего рецептор экстодислазина-А или EDARADD (1q42.3), кодирующий EDAR-ассоциированный домен гибели (EDARADD), вызывют как аутосомно-рециссивный, так и аутосомно-доминантный вариант патологии.
IKBKG (Xq28), WNT10A, TRAF6, NFKBIA или EDA2R мутации могут быть также причиной некоторых случаев.
Клинические проявления [ править ]
Клинические проявления варьируют от незначительных до полного симптомокомплекса, встречающегося в большинстве случаев у мужчин. Основные признаки: гипо- или ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия. Зачастую первый симптом – нарушение терморегуляции за счет гипоили аплазии потовых желез, проявляющееся приступами повышения температуры тела без инфекции. Больные хуже себя чувствуют летом, при повышенной комнатной температуре, физической нагрузке. Характерен внешний вид больных: усталое, старческое выражение лица, квадратный череп, выступающие лобные бугры, поредевшие волосы, вплоть до алопеции, запавшая переносица, большие оттопыренные уши, толстые, вывороченные губы, большое расстояние между верхними резцами, зубы нередко отсутствуют, периорбитальная гиперпигментация, псевдорубцовая складчатость вокруг рта и глаз, редкие ресницы и брови, микрогнатия.
Помимо основных симптомов, обнаруживают дистрофию ногтей, фолликулярный кератоз, дистрофию волос, поражения глаз, снижение слуха, гипогонадизм. Больные обычно низкого роста. Иногда наблюдаются ладонно-подошвенная кератодермия, множественные милиумподобные элементы на коже лба, верхних челюстей и носогубных складок, аплазия или гипоплазия сосков молочных желез, папиллярно-пигментная дистрофия кожи. Отмечается повышенная склонность к воспалительным заболеваниям, атопии. Вследствие гипофункции сальных желез развиваются сухость кожи, ихтиозиформное шелушение.
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Диагностика [ править ]
Болезнь диагностируют на основании триады симптомов: отсутствии потоотделения, гипотрихоза, гипо- или адонтии. При гистологическом исследовании кожи обнаруживают отсутствие потовых желез, нередко – гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез. Диагноз подтверждается генетическим анализом.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференцируют ангидротическую эктодермальную дисплазию в первую очередь с гидротической эктодермальной дисплазией, а также с одонто-онихо-дермальной дисплазией и определенные формами ихтиоза.
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Лечение [ править ]
Лечение симптоматическое. Рекомендовано избегать гипертермии; при необходимости применяют жаропонижающие средства. Кожные проявления уменьшаются при использовании препаратов цинка, ароматических ретиноидов.
Большое значение в улучшении качества жизни и реабилитации больных имеет своевременное протезирование зубов.
Показано медико-генетическое консультирование семей. Высок повторный риск рождения больного ребенка мужского пола. Для пренатальной диагностики ангидротической эктодермальной дисплазии рекомендовано ультраструктурное исследование кожи плода, взятой при фетобиопсии на 20-й неделе беременности.
Прогноз для выздоровления неблагоприятный. В раннем детском возрасте причины летального исхода – гипертермия и инфекции. Продолжительность жизни взрослых, как правило, не изменена.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Гидротическая эктодермальная дисплазия
Синонимы: синдром Клустона
Гидротическая эктодермальная дисплазия – заболевание, характеризующееся гипотрихозом и дистрофией ногтей; фенотипически сходно с ангидротической эктодермальной дисплазией.
Заболевание наблюдается редко. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Дефектный ген GJB6 расположен в локусе 13q11-q12.1, первичный продукт гена – коннексин-30.
Патогенез мало изучен.
Клиническая картина фенотипически сходна с синдромом Криста-Сименса, однако при синдроме Клустона сохранены потовые железы, в связи с чем нет гипертермии и ксеродермии.
• гипотрихоз или алопеция;
• гиперпигментация в области суставов;
Отмечают склонность к кариесу, развитию лейкоплакий в полости рта. Иногда проявляется неврологическая симптоматика в виде эпилептиформных припадков, судорожного синдрома.
Диагноз ставят на основании сочетания клинических признаков.
Дифференциальную диагностику проводят с ангидротической эктодермальной дисплазией.
Назначают препараты цинка, никотиновую кислоту, ретинол и витамин Е, симптоматическую терапию.
Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей
Синонимы: синдром Виткопа, синдром зубы-ногти
Определение и общие сведения
Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей – это форма эктодермальной дисплазии.
Заболеваемость оценивается порядка 1-2 на 10 000 человек. Передача является аутосомно-доминантной.
Этиология и патогенез
Синдром вызван мутацией в гене MSX1 (4p16.1).
Молочные зубы обычно нормальны, но постоянные зубы часто склонны к разрушению. Нижние резцы, вторые моляры и верхние клыки часто отсутствуют, коронки зубов мелкие и коническими. Может возникнуть выворот губ. Ногти обычно маленькие, тонкие, хрупкие с продольной волнистостью, точками и койлонихией. Сообщалось также о врожденном отсутствии ногтевой пластины. Ногти на ногах чаще задействованы патологией. Потовые железы, переносимость жары и волосы в норме, хотя в некоторых случаях описано источение волос.
Диагноз обычно формулируется в середнем детстком возрасте, когда становится очевидным персистирование молочных зубов, но синдром часто трудно диагностировать, так как дефекты ногтей могут быть слобовыраженными.
Дифференциальный диагноз должен включать другие формы эктодермальной дисплазии, в частности гипогидротическую эктодермальную дисплазию.
Специального лечения нет, рекомендуется использовать стоматологическое лечение.
Прогноз хороший. Дефекты ногтей обычно становятся менее очевидными с возрастом.
Синонимы: Böök syndrome, Book syndrome
Синдром Бука является редким вариантом эктодермальной дисплазии, наследуемым аутосомно-доминантно. Синдром Бука характеризуется аплазией премоляров, гипергидрозом и преждевременным поседением волос. Другие нарушения, описанные в изолированном случае, включают в себя узкое небо, гипоплазию ногтей, аномалии бровей, поперечную ладонную складку и скудную дерматоглифику (папиллярные линий ладоней и подошв).
Синдром Бука описан в одной шведской семье (25 случаев в 4 поколениях), а также в одном изолированном случае;
ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ
ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ
ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся нарушением развития тканей – производных эктодермы (волосы, ногти, зубы, потовые железы). Количество синдромов, включающих первичное поражение хотя бы одного производного эктодермы, более 100. В настоящее время используют классификацию эктодермальных дисплазий с условным номерным обозначением поврежденного деривата эктодермы (1 – дисплазия волос, 2 – зубов, 3 – ногтей, 4 – потовых желез). Так, ангидротическая эктодермальная дисплазия входит в подгруппу 1.2.3.4, гидротическая – в подгруппу 1.2.3.
Дисплазия эктодермальная ангидротическая (гипогидротическая) (Криста–Сименса синдром) характеризуется наиболее постоянной триадой признаков (ангидроз, зубные аномалии, гипотрихоз), которая может сопровождаться менее постоянными симптомами. Тип наследования рецессивный Х-сцепленный, в связи с чем полный синдром наблюдается только у мальчиков. Мутантный ген локализован в хромосоме Xq 12-13. Первичный продукт гена – трансмембранный белок участвует в формировании зубов, волос и потовых желез. Редко встречается аутосомно-рецессивный тип наследования. У больных характерный лицевой скелет: выступающий лоб, седловидный нос, толстые вывернутые губы, оттопыренные, низко посаженные уши («уши сатира»), периорбитальная гиперпигментация. Кожа тонкая, сухая, сильно морщинистая, особенно вокруг глаз. Отсутствие или недоразвитие потовых желез приводит к нарушению терморегуляции. Больные плохо переносят теплую и особенно жаркую погоду, при которой вследствие гипертермии возникают приступы выраженной лихорадки. Зубы (молочные и постоянные) могут полностью отсутствовать или сохраняется лишь несколько зубов, которые в результате гипоплазии имеют вид штырей, десна часто атрофированы. Алопеция нередко является одним из первых признаков,, на которые обращают внимание. Она редко бывает тотальной. Чаще волосы редкие, слабопигментированы, обычно остаются короткими, структура их нарушена. Брови сильно разрежены или отсутствуют. Пушковые волосы на теле обычно отсутствуют; оволосение на лобке, в подмышечных ямках, волосы бороды развиты слабо. У 50% больных ногтевые пластинки изменены: ломкие, тонкие, сильно деформированы. Реже наблюдаются дисплазия роговицы в виде множественных очагов помутнения, миопия, аномалии развития радужки и глазного сосочка; гипоплазия слюнных, слезных желез, атрофический ринит. Слабое развитие желез слизистых оболочек верхних дыхательных путей, пищеварительного тракта объясняет повышенную склонность к респираторным инфекциям, дисфагии и др. Отставание в умственном развитии, отмечаемое в 30-50% случаев, выражено нерезко. Часто наблюдается атопический дерматит или бронхиальная астма. Физическое развитие может отставать, половое в пределах нормы. Диагноз основывается на клинической картине. Возможна пренатальная диагностика: ультраструктурное исследование кожи плода на 20-й неделе беременности или анализ ДНК ворсинок хориона на 9-й неделе внутриутробного развития при амниоцентезе. Гистологически выявляют атрофию эпидермиса, аплазию потовых желез, гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез.
Л е ч е н и е симптоматическое: раннее протезирование зубов, исключение воздействия высоких температур, использование искусственных глазных жидкостей при недостаточности слезоотделения и др.
Дисплазия эктодермальная гидротическая (Клаустона синдром) характеризуется наиболее постоянной комбинацией: дистрофия ногтей, гипотрихоз с дефектами развития волос и кератодермия ладоней и подошв. Мутантный ген расположен в локусе 13qll-ql2.1. Предположительно заболевание обусловлено недостаточностью дисуль-фидных связей в L-кератиновом матриксе. Тип наследования аутосомно-доминантный. Ключевой признак синдрома – поражение ногтей – в 30% случаев может оставаться единственным симптомом болезни. Ногтевые пластинки утолщены, с неровной поверхностью, темного цвета, рост их замедлен. Часто развивается паронихия, приводящая к частичному или полному разрушению ногтя с замещением его рубцовой тканью. На кончиках пальцев, ладонях и подошвах развивается диффузный кератоз с переходом на тыльную поверхность, что связывают с дефектом кератина. Волосы на голове тонкие, редкие, ломкие. Брови выражены плохо или отсутствуют, оволосение на лобке, в подмышечных ямках скудное или отсутствует. Зубы развиты правильно, но выражена склонность к раннему кариесу. Возможны гиперпигментация кожи в области крупных суставов, изменения кожи типа пигментно-сосочковой дистрофии в подмышечных ямках. Умственное развитие может несколько отставать от нормы, физическое нормальное. Потоотделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз (ладони, подошвы), небольшую атрофию эпидермиса, недоразвитие или аплазию волосяных фолликулов. Диагноз основывается на клинической картине.
Лечение симптоматическое: витамин А, кератолитические мази на участки кератоза, окись цинка 50-150 мг/сут, ангиопротекторы.
Вариантом гидротической эктодермальной дисплазий является синдром Виткопа (син.: зубо-ногтевой синдром, дисплазия ногтей с гиподонтией), наследуемый аутосомно-доминатно с вариабельной экспрессивностью. Характерными проявлениями синдрома являются уменьшение количества и гипоплазия зубов; дисгенезия ногтей (ногтевые пластины маленькие, тонкие, ложкообразные, растут медленно, а при рождении вообще могут отсутствовать). С возрастом у взрослых ногти на руках становятся нормальными, а на ногах остаются без изменений.
Лечение: поливитамины с микроэлементами, окись цинка по 50-150 мг/сут, цинктерал внутрь, пищевой желатин внутрь и в виде фонофореза на ногти.
См. также Валавсека синдром, Виллнера синдром, Вербова синдром, Ван-ден-Боша синдром.
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)
Рубрика МКБ-10: Q82.4
Содержание
Определение и общие сведения [ править ]
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Синонимы: гипогидротическая эктодермальная дисплазия
Гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития эктодермы, характеризующееся пороками развития таких эктодермальных структур как кожа, волосы, зубы и потовые железы. Ангидротическая эктодермальная дисплазия включает три подтипа, почти не различимых по клиническим признакам, ключевым симптомом для которых является нарушение потоотделения: синдром Криста-Сименса-Турена (Х-сцепленный тип наследования), аутосомно-рецессивная и аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, а также четвертый редкий подтип, ключевым симптомом для которого является иммунодефицит (гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом).
Распространенность гипогидротической эктодермальной дисплазии составляет примерно 1/15000. Наиболее распространенным вариантом болезни является синдром Криста-Сименса- Турена (80% случаев) – заболеваемости составляет 1/50000 – 1/100000 новорожденных мальчиков.
Этиология и патогенез [ править ]
Возникает из-за мутаций в генах пути экстодислазина/ NF-κB, необходимого для правильного развития нескольких эктодермальных структур. Мутации гена EDA (Xq12-q13.1), кодирующие эпителиальный морфогенный экстодислазина-А семейства факторов некроза опухолей, вызывают Х-сцепленный синдром.
Мутации гена EDAR (2q13), кодирующего рецептор экстодислазина-А или EDARADD (1q42.3), кодирующий EDAR-ассоциированный домен гибели (EDARADD), вызывют как аутосомно-рециссивный, так и аутосомно-доминантный вариант патологии.
IKBKG (Xq28), WNT10A, TRAF6, NFKBIA или EDA2R мутации могут быть также причиной некоторых случаев.
Клинические проявления [ править ]
Клинические проявления варьируют от незначительных до полного симптомокомплекса, встречающегося в большинстве случаев у мужчин. Основные признаки: гипо- или ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия. Зачастую первый симптом – нарушение терморегуляции за счет гипоили аплазии потовых желез, проявляющееся приступами повышения температуры тела без инфекции. Больные хуже себя чувствуют летом, при повышенной комнатной температуре, физической нагрузке. Характерен внешний вид больных: усталое, старческое выражение лица, квадратный череп, выступающие лобные бугры, поредевшие волосы, вплоть до алопеции, запавшая переносица, большие оттопыренные уши, толстые, вывороченные губы, большое расстояние между верхними резцами, зубы нередко отсутствуют, периорбитальная гиперпигментация, псевдорубцовая складчатость вокруг рта и глаз, редкие ресницы и брови, микрогнатия.
Помимо основных симптомов, обнаруживают дистрофию ногтей, фолликулярный кератоз, дистрофию волос, поражения глаз, снижение слуха, гипогонадизм. Больные обычно низкого роста. Иногда наблюдаются ладонно-подошвенная кератодермия, множественные милиумподобные элементы на коже лба, верхних челюстей и носогубных складок, аплазия или гипоплазия сосков молочных желез, папиллярно-пигментная дистрофия кожи. Отмечается повышенная склонность к воспалительным заболеваниям, атопии. Вследствие гипофункции сальных желез развиваются сухость кожи, ихтиозиформное шелушение.
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Диагностика [ править ]
Болезнь диагностируют на основании триады симптомов: отсутствии потоотделения, гипотрихоза, гипо- или адонтии. При гистологическом исследовании кожи обнаруживают отсутствие потовых желез, нередко – гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез. Диагноз подтверждается генетическим анализом.
Дифференциальный диагноз [ править ]
Дифференцируют ангидротическую эктодермальную дисплазию в первую очередь с гидротической эктодермальной дисплазией, а также с одонто-онихо-дермальной дисплазией и определенные формами ихтиоза.
Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Лечение [ править ]
Лечение симптоматическое. Рекомендовано избегать гипертермии; при необходимости применяют жаропонижающие средства. Кожные проявления уменьшаются при использовании препаратов цинка, ароматических ретиноидов.
Большое значение в улучшении качества жизни и реабилитации больных имеет своевременное протезирование зубов.
Показано медико-генетическое консультирование семей. Высок повторный риск рождения больного ребенка мужского пола. Для пренатальной диагностики ангидротической эктодермальной дисплазии рекомендовано ультраструктурное исследование кожи плода, взятой при фетобиопсии на 20-й неделе беременности.
Прогноз для выздоровления неблагоприятный. В раннем детском возрасте причины летального исхода – гипертермия и инфекции. Продолжительность жизни взрослых, как правило, не изменена.
Профилактика [ править ]
Прочее [ править ]
Гидротическая эктодермальная дисплазия
Синонимы: синдром Клустона
Гидротическая эктодермальная дисплазия – заболевание, характеризующееся гипотрихозом и дистрофией ногтей; фенотипически сходно с ангидротической эктодермальной дисплазией.
Заболевание наблюдается редко. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Дефектный ген GJB6 расположен в локусе 13q11-q12.1, первичный продукт гена – коннексин-30.
Патогенез мало изучен.
Клиническая картина фенотипически сходна с синдромом Криста-Сименса, однако при синдроме Клустона сохранены потовые железы, в связи с чем нет гипертермии и ксеродермии.
• гипотрихоз или алопеция;
• гиперпигментация в области суставов;
Отмечают склонность к кариесу, развитию лейкоплакий в полости рта. Иногда проявляется неврологическая симптоматика в виде эпилептиформных припадков, судорожного синдрома.
Диагноз ставят на основании сочетания клинических признаков.
Дифференциальную диагностику проводят с ангидротической эктодермальной дисплазией.
Назначают препараты цинка, никотиновую кислоту, ретинол и витамин Е, симптоматическую терапию.
Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей
Синонимы: синдром Виткопа, синдром зубы-ногти
Определение и общие сведения
Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей – это форма эктодермальной дисплазии.
Заболеваемость оценивается порядка 1-2 на 10 000 человек. Передача является аутосомно-доминантной.
Этиология и патогенез
Синдром вызван мутацией в гене MSX1 (4p16.1).
Молочные зубы обычно нормальны, но постоянные зубы часто склонны к разрушению. Нижние резцы, вторые моляры и верхние клыки часто отсутствуют, коронки зубов мелкие и коническими. Может возникнуть выворот губ. Ногти обычно маленькие, тонкие, хрупкие с продольной волнистостью, точками и койлонихией. Сообщалось также о врожденном отсутствии ногтевой пластины. Ногти на ногах чаще задействованы патологией. Потовые железы, переносимость жары и волосы в норме, хотя в некоторых случаях описано источение волос.
Диагноз обычно формулируется в середнем детстком возрасте, когда становится очевидным персистирование молочных зубов, но синдром часто трудно диагностировать, так как дефекты ногтей могут быть слобовыраженными.
Дифференциальный диагноз должен включать другие формы эктодермальной дисплазии, в частности гипогидротическую эктодермальную дисплазию.
Специального лечения нет, рекомендуется использовать стоматологическое лечение.
Прогноз хороший. Дефекты ногтей обычно становятся менее очевидными с возрастом.
Синонимы: Böök syndrome, Book syndrome
Синдром Бука является редким вариантом эктодермальной дисплазии, наследуемым аутосомно-доминантно. Синдром Бука характеризуется аплазией премоляров, гипергидрозом и преждевременным поседением волос. Другие нарушения, описанные в изолированном случае, включают в себя узкое небо, гипоплазию ногтей, аномалии бровей, поперечную ладонную складку и скудную дерматоглифику (папиллярные линий ладоней и подошв).
Синдром Бука описан в одной шведской семье (25 случаев в 4 поколениях), а также в одном изолированном случае;
ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ
Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска
● Нарушение питьевого режима.
● Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.
● Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например:
● Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи
● Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой
● Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие концентрации Т3 и Т4, повышение ТТГ.
❐ Специальные исследования
● Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)
● Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)
● Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя
● Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года. Дифференциальный диагноз
❐ Лечение хирургическое
● Челюстно-лицевая хирургическая коррекция
● Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.
✎ См. также: Ангидроз МКБ Q82.4 Эктодермальная дисплазия
✎ MIM :
● 129200 Синдром Базана
● 129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая
● 225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела
● 305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена
● 601375 Синдром Кристиансона- Фурй Литература. Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 222: 546-557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 63: 549-553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18-31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80-83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 35: 132-135, 1990
Загрузка...
