Эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)

Рубрика МКБ-10: Q82.4

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Синонимы: гипогидротическая эктодермальная дисплазия

Гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития эктодермы, характеризующееся пороками развития таких эктодермальных структур как кожа, волосы, зубы и потовые железы. Ангидротическая эктодермальная дисплазия включает три подтипа, почти не различимых по клиническим признакам, ключевым симптомом для которых является нарушение потоотделения: синдром Криста-Сименса-Турена (Х-сцепленный тип наследования), аутосомно-рецессивная и аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, а также четвертый редкий подтип, ключевым симптомом для которого является иммунодефицит (гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом).

Распространенность гипогидротической эктодермальной дисплазии составляет примерно 1/15000. Наиболее распространенным вариантом болезни является синдром Криста-Сименса- Турена (80% случаев) – заболеваемости составляет 1/50000 – 1/100000 новорожденных мальчиков.

Этиология и патогенез [ править ]

Возникает из-за мутаций в генах пути экстодислазина/ NF-κB, необходимого для правильного развития нескольких эктодермальных структур. Мутации гена EDA (Xq12-q13.1), кодирующие эпителиальный морфогенный экстодислазина-А семейства факторов некроза опухолей, вызывают Х-сцепленный синдром.

Мутации гена EDAR (2q13), кодирующего рецептор экстодислазина-А или EDARADD (1q42.3), кодирующий EDAR-ассоциированный домен гибели (EDARADD), вызывют как аутосомно-рециссивный, так и аутосомно-доминантный вариант патологии.

IKBKG (Xq28), WNT10A, TRAF6, NFKBIA или EDA2R мутации могут быть также причиной некоторых случаев.

Клинические проявления [ править ]

Клинические проявления варьируют от незначительных до полного симптомокомплекса, встречающегося в большинстве случаев у мужчин. Основные признаки: гипо- или ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия. Зачастую первый симптом – нарушение терморегуляции за счет гипоили аплазии потовых желез, проявляющееся приступами повышения температуры тела без инфекции. Больные хуже себя чувствуют летом, при повышенной комнатной температуре, физической нагрузке. Характерен внешний вид больных: усталое, старческое выражение лица, квадратный череп, выступающие лобные бугры, поредевшие волосы, вплоть до алопеции, запавшая переносица, большие оттопыренные уши, толстые, вывороченные губы, большое расстояние между верхними резцами, зубы нередко отсутствуют, периорбитальная гиперпигментация, псевдорубцовая складчатость вокруг рта и глаз, редкие ресницы и брови, микрогнатия.

Помимо основных симптомов, обнаруживают дистрофию ногтей, фолликулярный кератоз, дистрофию волос, поражения глаз, снижение слуха, гипогонадизм. Больные обычно низкого роста. Иногда наблюдаются ладонно-подошвенная кератодермия, множественные милиумподобные элементы на коже лба, верхних челюстей и носогубных складок, аплазия или гипоплазия сосков молочных желез, папиллярно-пигментная дистрофия кожи. Отмечается повышенная склонность к воспалительным заболеваниям, атопии. Вследствие гипофункции сальных желез развиваются сухость кожи, ихтиозиформное шелушение.

Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Диагностика [ править ]

Болезнь диагностируют на основании триады симптомов: отсутствии потоотделения, гипотрихоза, гипо- или адонтии. При гистологическом исследовании кожи обнаруживают отсутствие потовых желез, нередко – гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез. Диагноз подтверждается генетическим анализом.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференцируют ангидротическую эктодермальную дисплазию в первую очередь с гидротической эктодермальной дисплазией, а также с одонто-онихо-дермальной дисплазией и определенные формами ихтиоза.

Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Лечение [ править ]

Лечение симптоматическое. Рекомендовано избегать гипертермии; при необходимости применяют жаропонижающие средства. Кожные проявления уменьшаются при использовании препаратов цинка, ароматических ретиноидов.

Большое значение в улучшении качества жизни и реабилитации больных имеет своевременное протезирование зубов.

Показано медико-генетическое консультирование семей. Высок повторный риск рождения больного ребенка мужского пола. Для пренатальной диагностики ангидротической эктодермальной дисплазии рекомендовано ультраструктурное исследование кожи плода, взятой при фетобиопсии на 20-й неделе беременности.

Прогноз для выздоровления неблагоприятный. В раннем детском возрасте причины летального исхода – гипертермия и инфекции. Продолжительность жизни взрослых, как правило, не изменена.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Гидротическая эктодермальная дисплазия

Синонимы: синдром Клустона

Гидротическая эктодермальная дисплазия – заболевание, характеризующееся гипотрихозом и дистрофией ногтей; фенотипически сходно с ангидротической эктодермальной дисплазией.

Заболевание наблюдается редко. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Дефектный ген GJB6 расположен в локусе 13q11-q12.1, первичный продукт гена – коннексин-30.

Патогенез мало изучен.

Клиническая картина фенотипически сходна с синдромом Криста-Сименса, однако при синдроме Клустона сохранены потовые железы, в связи с чем нет гипертермии и ксеродермии.

• гипотрихоз или алопеция;

• гиперпигментация в области суставов;

Отмечают склонность к кариесу, развитию лейкоплакий в полости рта. Иногда проявляется неврологическая симптоматика в виде эпилептиформных припадков, судорожного синдрома.

Диагноз ставят на основании сочетания клинических признаков.

Дифференциальную диагностику проводят с ангидротической эктодермальной дисплазией.

Назначают препараты цинка, никотиновую кислоту, ретинол и витамин Е, симптоматическую терапию.

Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей

Синонимы: синдром Виткопа, синдром зубы-ногти

Определение и общие сведения

Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей – это форма эктодермальной дисплазии.

Заболеваемость оценивается порядка 1-2 на 10 000 человек. Передача является аутосомно-доминантной.

Этиология и патогенез

Синдром вызван мутацией в гене MSX1 (4p16.1).

Молочные зубы обычно нормальны, но постоянные зубы часто склонны к разрушению. Нижние резцы, вторые моляры и верхние клыки часто отсутствуют, коронки зубов мелкие и коническими. Может возникнуть выворот губ. Ногти обычно маленькие, тонкие, хрупкие с продольной волнистостью, точками и койлонихией. Сообщалось также о врожденном отсутствии ногтевой пластины. Ногти на ногах чаще задействованы патологией. Потовые железы, переносимость жары и волосы в норме, хотя в некоторых случаях описано источение волос.

Диагноз обычно формулируется в середнем детстком возрасте, когда становится очевидным персистирование молочных зубов, но синдром часто трудно диагностировать, так как дефекты ногтей могут быть слобовыраженными.

Дифференциальный диагноз должен включать другие формы эктодермальной дисплазии, в частности гипогидротическую эктодермальную дисплазию.

Специального лечения нет, рекомендуется использовать стоматологическое лечение.

Прогноз хороший. Дефекты ногтей обычно становятся менее очевидными с возрастом.

Синонимы: Böök syndrome, Book syndrome

Синдром Бука является редким вариантом эктодермальной дисплазии, наследуемым аутосомно-доминантно. Синдром Бука характеризуется аплазией премоляров, гипергидрозом и преждевременным поседением волос. Другие нарушения, описанные в изолированном случае, включают в себя узкое небо, гипоплазию ногтей, аномалии бровей, поперечную ладонную складку и скудную дерматоглифику (папиллярные линий ладоней и подошв).

Синдром Бука описан в одной шведской семье (25 случаев в 4 поколениях), а также в одном изолированном случае;

ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ

ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ

ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся нару­шением развития тканей – производных эктодер­мы (волосы, ногти, зубы, потовые железы). Коли­чество синдромов, включающих первичное пора­жение хотя бы одного производного эктодермы, более 100. В настоящее время используют класси­фикацию эктодермальных дисплазий с условным номерным обозначением поврежденного деривата эктодермы (1 – дисплазия волос, 2 – зубов, 3 – ногтей, 4 – потовых желез). Так, ангидротическая эктодермальная дисплазия входит в подгруппу 1.2.3.4, гидротическая – в подгруппу 1.2.3.

Дисплазия эктодермальная ангидротическая (гипогидротическая) (Криста–Сименса синдром) ха­рактеризуется наиболее постоянной триадой при­знаков (ангидроз, зубные аномалии, гипотрихоз), которая может сопровождаться менее постоянны­ми симптомами. Тип наследования рецессивный Х-сцепленный, в связи с чем полный синдром на­блюдается только у мальчиков. Мутантный ген ло­кализован в хромосоме Xq 12-13. Первичный про­дукт гена – трансмембранный белок участвует в формировании зубов, волос и потовых желез. Ред­ко встречается аутосомно-рецессивный тип насле­дования. У больных характерный лицевой скелет: выступающий лоб, седловидный нос, толстые вы­вернутые губы, оттопыренные, низко посаженные уши («уши сатира»), периорбитальная гиперпиг­ментация. Кожа тонкая, сухая, сильно морщини­стая, особенно вокруг глаз. Отсутствие или недо­развитие потовых желез приводит к нарушению терморегуляции. Больные плохо переносят теп­лую и особенно жаркую погоду, при которой вслед­ствие гипертермии возникают приступы выражен­ной лихорадки. Зубы (молочные и постоянные) могут полностью отсутствовать или сохраняется лишь несколько зубов, которые в результате гипо­плазии имеют вид штырей, десна часто атрофиро­ваны. Алопеция нередко является одним из пер­вых признаков,, на которые обращают внимание. Она редко бывает тотальной. Чаще волосы редкие, слабопигментированы, обычно остаются коротки­ми, структура их нарушена. Брови сильно разреже­ны или отсутствуют. Пушковые волосы на теле обычно отсутствуют; оволосение на лобке, в под­мышечных ямках, волосы бороды развиты слабо. У 50% больных ногтевые пластинки изменены: ломкие, тонкие, сильно деформированы. Реже на­блюдаются дисплазия роговицы в виде множественных очагов помутнения, миопия, аномалии развития радужки и глазного сосочка; гипоплазия слюнных, слезных желез, атрофический ринит. Слабое развитие желез слизистых оболочек верх­них дыхательных путей, пищеварительного тракта объясняет повышенную склонность к респиратор­ным инфекциям, дисфагии и др. Отставание в ум­ственном развитии, отмечаемое в 30-50% случа­ев, выражено нерезко. Часто наблюдается атопический дерматит или бронхиальная астма. Физиче­ское развитие может отставать, половое в пределах нормы. Диагноз основывается на клинической кар­тине. Возможна пренатальная диагностика: ульт­раструктурное исследование кожи плода на 20-й неделе беременности или анализ ДНК ворсинок хориона на 9-й неделе внутриутробного развития при амниоцентезе. Гистологически выявляют ат­рофию эпидермиса, аплазию потовых желез, гипо­плазию волосяных фолликулов и сальных желез.

Л е ч е н и е симптоматическое: раннее протезиро­вание зубов, исключение воздействия высоких тем­ператур, использование искусственных глазных жидкостей при недостаточности слезоотделения и др.

Дисплазия эктодермальная гидротическая (Клаустона синдром) характеризуется наиболее постоянной комбинацией: дистрофия ногтей, ги­потрихоз с дефектами развития волос и кератодермия ладоней и подошв. Мутантный ген располо­жен в локусе 13qll-ql2.1. Предположительно забо­левание обусловлено недостаточностью дисуль-фидных связей в L-кератиновом матриксе. Тип на­следования аутосомно-доминантный. Ключевой признак синдрома – поражение ногтей – в 30% случаев может оставаться единственным симпто­мом болезни. Ногтевые пластинки утолщены, с не­ровной поверхностью, темного цвета, рост их за­медлен. Часто развивается паронихия, приводя­щая к частичному или полному разрушению ногтя с замещением его рубцовой тканью. На кончиках пальцев, ладонях и подошвах развивается диффуз­ный кератоз с переходом на тыльную поверхность, что связывают с дефектом кератина. Волосы на го­лове тонкие, редкие, ломкие. Брови выражены пло­хо или отсутствуют, оволосение на лобке, в под­мышечных ямках скудное или отсутствует. Зубы развиты правильно, но выражена склонность к ран­нему кариесу. Возможны гиперпигментация кожи в области крупных суставов, изменения кожи типа пигментно-сосочковой дистрофии в подмышечных ямках. Умственное развитие может несколько от­ставать от нормы, физическое нормальное. Пото­отделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз (ладони, подошвы), небольшую атро­фию эпидермиса, недоразвитие или аплазию воло­сяных фолликулов. Диагноз основывается на кли­нической картине.

Лечение симптоматическое: витамин А, кератолитические мази на участки кератоза, окись цинка 50-150 мг/сут, ангиопротекторы.

Вариантом гидротической эктодермальной дисплазий является синдром Виткопа (син.: зубо-ногтевой синдром, дисплазия ногтей с гиподонтией), наследуемый аутосомно-доминатно с вариа­бельной экспрессивностью. Характерными прояв­лениями синдрома являются уменьшение количе­ства и гипоплазия зубов; дисгенезия ногтей (ногтевые пластины маленькие, тонкие, ложкообразные, растут медленно, а при рождении вообще могут от­сутствовать). С возрастом у взрослых ногти на ру­ках становятся нормальными, а на ногах остаются без изменений.

Лечение: поливитамины с микроэлемента­ми, окись цинка по 50-150 мг/сут, цинктерал внутрь, пищевой желатин внутрь и в виде фонофореза на ногти.

См. также Валавсека синдром, Виллнера синд­ром, Вербова синдром, Ван-ден-Боша синдром.

Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)

Рубрика МКБ-10: Q82.4

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Синонимы: гипогидротическая эктодермальная дисплазия

Гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития эктодермы, характеризующееся пороками развития таких эктодермальных структур как кожа, волосы, зубы и потовые железы. Ангидротическая эктодермальная дисплазия включает три подтипа, почти не различимых по клиническим признакам, ключевым симптомом для которых является нарушение потоотделения: синдром Криста-Сименса-Турена (Х-сцепленный тип наследования), аутосомно-рецессивная и аутосомно-доминантная гипогидротическая эктодермальная дисплазия, а также четвертый редкий подтип, ключевым симптомом для которого является иммунодефицит (гипогидротическая эктодермальная дисплазия с иммунодефицитом).

Распространенность гипогидротической эктодермальной дисплазии составляет примерно 1/15000. Наиболее распространенным вариантом болезни является синдром Криста-Сименса- Турена (80% случаев) – заболеваемости составляет 1/50000 – 1/100000 новорожденных мальчиков.

Этиология и патогенез [ править ]

Возникает из-за мутаций в генах пути экстодислазина/ NF-κB, необходимого для правильного развития нескольких эктодермальных структур. Мутации гена EDA (Xq12-q13.1), кодирующие эпителиальный морфогенный экстодислазина-А семейства факторов некроза опухолей, вызывают Х-сцепленный синдром.

Мутации гена EDAR (2q13), кодирующего рецептор экстодислазина-А или EDARADD (1q42.3), кодирующий EDAR-ассоциированный домен гибели (EDARADD), вызывют как аутосомно-рециссивный, так и аутосомно-доминантный вариант патологии.

IKBKG (Xq28), WNT10A, TRAF6, NFKBIA или EDA2R мутации могут быть также причиной некоторых случаев.

Клинические проявления [ править ]

Клинические проявления варьируют от незначительных до полного симптомокомплекса, встречающегося в большинстве случаев у мужчин. Основные признаки: гипо- или ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия. Зачастую первый симптом – нарушение терморегуляции за счет гипоили аплазии потовых желез, проявляющееся приступами повышения температуры тела без инфекции. Больные хуже себя чувствуют летом, при повышенной комнатной температуре, физической нагрузке. Характерен внешний вид больных: усталое, старческое выражение лица, квадратный череп, выступающие лобные бугры, поредевшие волосы, вплоть до алопеции, запавшая переносица, большие оттопыренные уши, толстые, вывороченные губы, большое расстояние между верхними резцами, зубы нередко отсутствуют, периорбитальная гиперпигментация, псевдорубцовая складчатость вокруг рта и глаз, редкие ресницы и брови, микрогнатия.

Помимо основных симптомов, обнаруживают дистрофию ногтей, фолликулярный кератоз, дистрофию волос, поражения глаз, снижение слуха, гипогонадизм. Больные обычно низкого роста. Иногда наблюдаются ладонно-подошвенная кератодермия, множественные милиумподобные элементы на коже лба, верхних челюстей и носогубных складок, аплазия или гипоплазия сосков молочных желез, папиллярно-пигментная дистрофия кожи. Отмечается повышенная склонность к воспалительным заболеваниям, атопии. Вследствие гипофункции сальных желез развиваются сухость кожи, ихтиозиформное шелушение.

Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Диагностика [ править ]

Болезнь диагностируют на основании триады симптомов: отсутствии потоотделения, гипотрихоза, гипо- или адонтии. При гистологическом исследовании кожи обнаруживают отсутствие потовых желез, нередко – гипоплазию волосяных фолликулов и сальных желез. Диагноз подтверждается генетическим анализом.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференцируют ангидротическую эктодермальную дисплазию в первую очередь с гидротической эктодермальной дисплазией, а также с одонто-онихо-дермальной дисплазией и определенные формами ихтиоза.

Эктодермальная дисплазия (ангидротическая): Лечение [ править ]

Лечение симптоматическое. Рекомендовано избегать гипертермии; при необходимости применяют жаропонижающие средства. Кожные проявления уменьшаются при использовании препаратов цинка, ароматических ретиноидов.

Большое значение в улучшении качества жизни и реабилитации больных имеет своевременное протезирование зубов.

Показано медико-генетическое консультирование семей. Высок повторный риск рождения больного ребенка мужского пола. Для пренатальной диагностики ангидротической эктодермальной дисплазии рекомендовано ультраструктурное исследование кожи плода, взятой при фетобиопсии на 20-й неделе беременности.

Прогноз для выздоровления неблагоприятный. В раннем детском возрасте причины летального исхода – гипертермия и инфекции. Продолжительность жизни взрослых, как правило, не изменена.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Гидротическая эктодермальная дисплазия

Синонимы: синдром Клустона

Гидротическая эктодермальная дисплазия – заболевание, характеризующееся гипотрихозом и дистрофией ногтей; фенотипически сходно с ангидротической эктодермальной дисплазией.

Заболевание наблюдается редко. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Дефектный ген GJB6 расположен в локусе 13q11-q12.1, первичный продукт гена – коннексин-30.

Патогенез мало изучен.

Клиническая картина фенотипически сходна с синдромом Криста-Сименса, однако при синдроме Клустона сохранены потовые железы, в связи с чем нет гипертермии и ксеродермии.

• гипотрихоз или алопеция;

• гиперпигментация в области суставов;

Отмечают склонность к кариесу, развитию лейкоплакий в полости рта. Иногда проявляется неврологическая симптоматика в виде эпилептиформных припадков, судорожного синдрома.

Диагноз ставят на основании сочетания клинических признаков.

Дифференциальную диагностику проводят с ангидротической эктодермальной дисплазией.

Назначают препараты цинка, никотиновую кислоту, ретинол и витамин Е, симптоматическую терапию.

Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей

Синонимы: синдром Виткопа, синдром зубы-ногти

Определение и общие сведения

Синдром гиподонтия-дисплазия ногтей – это форма эктодермальной дисплазии.

Заболеваемость оценивается порядка 1-2 на 10 000 человек. Передача является аутосомно-доминантной.

Этиология и патогенез

Синдром вызван мутацией в гене MSX1 (4p16.1).

Молочные зубы обычно нормальны, но постоянные зубы часто склонны к разрушению. Нижние резцы, вторые моляры и верхние клыки часто отсутствуют, коронки зубов мелкие и коническими. Может возникнуть выворот губ. Ногти обычно маленькие, тонкие, хрупкие с продольной волнистостью, точками и койлонихией. Сообщалось также о врожденном отсутствии ногтевой пластины. Ногти на ногах чаще задействованы патологией. Потовые железы, переносимость жары и волосы в норме, хотя в некоторых случаях описано источение волос.

Диагноз обычно формулируется в середнем детстком возрасте, когда становится очевидным персистирование молочных зубов, но синдром часто трудно диагностировать, так как дефекты ногтей могут быть слобовыраженными.

Дифференциальный диагноз должен включать другие формы эктодермальной дисплазии, в частности гипогидротическую эктодермальную дисплазию.

Специального лечения нет, рекомендуется использовать стоматологическое лечение.

Прогноз хороший. Дефекты ногтей обычно становятся менее очевидными с возрастом.

Синонимы: Böök syndrome, Book syndrome

Синдром Бука является редким вариантом эктодермальной дисплазии, наследуемым аутосомно-доминантно. Синдром Бука характеризуется аплазией премоляров, гипергидрозом и преждевременным поседением волос. Другие нарушения, описанные в изолированном случае, включают в себя узкое небо, гипоплазию ногтей, аномалии бровей, поперечную ладонную складку и скудную дерматоглифику (папиллярные линий ладоней и подошв).

Синдром Бука описан в одной шведской семье (25 случаев в 4 поколениях), а также в одном изолированном случае;

ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ

Эктодермальные дисплазии — врождённые дефекты структур эктодермального генеза (в т.ч. кожи и её придатков) — наблюдают в виде нескольких самостоятельных форм и при ряде заболеваний, различающихся по клинической картине. Факторы риска

● Нарушение питьевого режима.

● Крпста-Сименса-Турена синдром (*305100, Xql3.1, дефект гена EDA, К рецессивное): врождённое сочетание отсутствия потовых желез, частичного или полного отсутствия зубов, гипотрихоза, деформации костей носа, хейлита и синеватой пигментации кожи. У женщин-носительниц при йодной пробе характерно распределение потовых желез в форме спиралей или V-образно, часто более выраженное на одной стороне тела. Синонимы: эктодермальная дисплазия гипо-гидротическая, Крйста-Сйменса синдром, дисплазия эктодермальная ангидротическая, Сйменса синдром, кератоз идиопатический многоформный.

● Дисплазия эктодермальная гидротическая (*129500, 13qll-q12.1, дефект гена HED, R): аномалия развития эктодермы, проявляющаяся дисплазией эпидермиса и придатков кожи -дистрофия зубов, рахит, хейлит, конъюнктивит, врождённая дистрофия ногтей и волос (утолщение ногтей, урежение или отсутствие волос на голове), часто сопровождается ке-ратодермией ладоней и стоп, гиперпигментацией кожи, косоглазием и умственной отсталостью; потоотделение не нарушено. Синонимы: синдром Клустона, Франческётти эктодермальная дисплазия. Клустона гидротическая эктодермальная дисплазия. Примечание. Возможна ассоциация синдрома Клустона с глухотой вследствие протяжённой делеции, захватывающей области гена HED и гена коннексина (121011, 13ql2). Редкие формы. Различают около 20 форм эктодермальных дисп-лазий (с нарушенным или нормальным потоотделением), например:

● Синдром Кристиансона-Фурй (601375, R) отличается от синдрома Клустона (129500) отсутствием поражения кожи

● Синдром Базана(* 129200,R) — эктодермальная дисплазия без дерматогли-фических узоров ладоней, с изменениями ногтей и четырёхпальце-вой ладонной складкой

● Дисплазия эктодермальная гипогидроти-ческая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела (225040, р vs. К, протяжённой делеции синдром). Клинически: выраженная умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, первичный гипотиреоз, эктопическая щитовидная железа. Лабораторно: низкие концентрации Т3 и Т4, повышение ТТГ.

❐ Специальные исследования

● Рентгенография челюстей (при подозрении на отсутствие зачатков зубов)

● Пробы на потоотделение (крахмально-йодная проба Минора, проба с электрофорезом пилокарпина)

● Исследование волос под микроскопом: характерный ланугоподоб-ный стержень волоса без коркового слоя

● Запрещается проведение тепловой стимуляции потоотделения и пробы на терморегуляцию у детей до года. Дифференциальный диагноз

❐ Лечение хирургическое

● Челюстно-лицевая хирургическая коррекция

● Ортопедическое лечение при пороках развития конечностей.

✎ См. также: Ангидроз МКБ Q82.4 Эктодермальная дисплазия

✎ MIM :

● 129200 Синдром Базана

● 129500 Дисплазия эктодермальная гидротическая

● 225040 Дисплазия эктодермальная гипогидротическая с гипотиреозом и агенезией мозолистого тела

● 305100 Синдром Крйста- Сйменса- Турена

● 601375 Синдром Кристиансона- Фурй Литература. Basan M: Ektodermale Dysplasie, fehlendes Papillarmuster. Nagelveraenderungen und Vierfingerfurche. Arch. Klin. Exp. Derm. 222: 546-557, 1965; Christianson AL, Fourie S: Family with В hidrotic ectodermal dysplasia: a previously unrecognised syndrome? Am. J. Med. Genet. 63: 549-553, 1996; Clouston HR: A hereditary ectodermal dystrophy. Canad. Med. Assoc. J. 21: 18-31, 1929; Kelsell DP et al: Connexin-26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness. Nature 387: 80-83, 1997; Zonana J et al: Prenatal diagnosis of К hypohidrotic ectodermal dysplasia by linkage analysis. Am. J. Med. Genet. 35: 132-135, 1990