lenels.ru

Эпифизарная дисплазия

Болезнь Майера

Теперь о болезни (дисплазии) Майера. Австрийский ортопед Майер в 1964 году впервые описал атипичную (не характерную) клинико – рентгенологическую картину болезни Пертеса. Ее причина заключается в нарушении перехода клеток предшественников (мезенхимальной ткани и остеобластов) головки бедренной кости у детей в зрелую костную клетку – остеоцит.

Группой риска по ее развитию являются дети до одного года, которые состоят у врача ортопеда на учете с диагнозом: эпифизарная дисплазия (отставание в созревании) тазобедренных суставов. Заболевание чаще всего регистрируется у мальчиков в возрасте до 5 лет.

Рентгенограмма пациента К. 9 месяцев, диагноз: Эпифизарная дисплазия правого тазобедренного сустава.

Клиническая картина у детей с болезнью Пертеса и Майера практически одинакова. Однако, у пациентов с болезнью Майера ведущие симптомы менее выражены. Болезненные ощущения в паховой области могут беспокоить около 2 – 3 месяцев и спонтанно прекратится. Нарушение походки – не постоянная хромота, так же носит кратковременный характер, без ограничений движений в пораженном тазобедренном суставе.

Для уточнения диагноза и тактики лечения врач – ортопед обязан рекомендовать рентгенологическое обследование и КТ – исследование. Рентгенологическая картина этих заболеваний в начальных стадиях очень схожа. Уточнить объем, расположение и глубину остеонекроза сможет только КТ – исследование. Его очаг чаще расположен в центральной или передней части головки бедра, с глубиной поражения 15 – 25 %, в сочетании со снижением высоты головки бедренной кости.

Рентгенограмма и КТ – исследование пациента К. 4 года, диагноз: болезнь Майера справа до начала лечения (25% остеонекроза пораженной головки).

Лечение в начальных стадиях болезней Пертеса и Майера должно быть одинаковым: охранный режим, разгрузка пораженной нижней конечности, медикаментозное лечение – уничтожение очага остеонекроза при помощи “Алфлутопа” и физиотерапевтических процедур до повторного рентгенологического исследования.

Родители должны знать, что по данным российской и зарубежной научной литературы около 40 – 50 % болезни Майера без лечения реализуется в болезнь Пертеса в течении 4 – 6 месяцев.

Оценить дальнейшую тактику лечения можно по результатам повторного рентгенологического контроля через 4 – 6 месяцев. Уменьшение очага разрушения будет свидетельствовать о болезни Майера. Она не требует применения ортопедических изделий и гипсовых повязок – распорок резко ограничивающих движений в тазобедренных суставах. Разрешается дозированные нагрузки на больную ногу, плавание, езда на велосипеде, лечебная физкультура. На фоне этого лечения замещение остеонекроза нормальной костной ткани происходит через 6 – 9 месяцев.

Рентгенограмма и КТ – исследование пациента К. 5 лет, диагноз: болезнь Майера справа (полное замещение очага остеонекроза).

Тогда нагрузку ребенка можно не ограничивать. Правда, необходим рентгенологический контроль 2 раза в год еще в течении 2 лет, для оценки формы головки бедра, а так же КТ – исследование 1 раз в год до полного скелетного созревания.

ДИСПЛАЗИИ ЭПИФИЗАРНЫЕ

Эпифизарные дисплазии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

● Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], R). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

Читать еще:  Лечение невралгии спины

● Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1рЗЗ-р32, дефект гена COL9A21120260], R). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

● Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, R). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

● Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта-Ралшсона с ранним развитием сахарного диабета (*226980, р). Клинически: карликовость с коротким туловищем, инсулинзависимый сахарный диабет, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизар-ная дисплазия.

● Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, R). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

● Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, р). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

● Дисплазия семейная эпифизарная типа Бёйкес (* 142670,R) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

● Синдром Лоури-Вуда (*226960, р). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

● Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, р). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

● Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, р). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

● Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).

Литература: Al-Gazali LI et al: Wolcott-Rallison syndrome. Clin. Dysmorph. 4: 227-233, 1995; Beighton P et al: Beukes premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint unlinked to COL2A1. Am. J. Med. Genet. 53: 348-351, 1994; Lowry RB, Wood BJ: Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus. Clin. Genet. 8: 269-274, 1975; TrevorD: Tarso-epiphysial aclasis: a congenital error of epiphysial development. / Bone Joint Surg. 32B: 204-213, 1950; Wolcott CD, Rallison ML: Infancy-onset diabetes mellitus and multiple epiphyseal dysplasia. /. Pediat. 80: 292-297, 1972

Читать еще:  Пользовательское соглашение

Множественная эпифизарная дисплазия 4

Множественная эпифизарная дисплазия 4 представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным развитием скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Эпидемиология

Множественная эпифизарная дисплазия 4 затрагивает как мужчин, так и женщин в равном соотношении. Точная распространенность заболевания неизвестна.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Причины

Множественная эпифизарная дисплазия 4 вызывается мутациями в гене SLC26A2 (5q32). Белок, который кодируется геном SLC26A, необходим для эффективного клеточного переноса некоторых хрящевых белков, которые участвуют в формировании скелета и других тканей.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Симптомы и проявления

Специфические симптомы и проявления могут варьироваться от одного человека к другому. Примерно у 50% детей присутствуют некоторые пороки развития скелета, которые отмечаются уже с рождения, к ним относятся косолапость, клинодактилия и расщелины нёба.

Дети с этим заболеванием также показывают признаки ненормального развития хрящей и костей: короткие пальцы рук и ног (брахидактилии), расширенное пространство между первым и вторым пальцами, сколиоз. У некоторых детей уши могут быть аномально большими. Снижение мышечного тонуса (мышечная гипотония) может быть значительным, но оно часто улучшается с физической терапией. Также внимание должно быть уделено шейному отделу позвоночника, особенно если ребенку необходимо будет провести операцию под общей анестезией.

В раннем детстве дети также часто жалуются на боль и скованность в пораженных суставах (артрит с ранним началом). У некоторых детей отмечается походка в перевалку и мягкая низкорослость. Боль в суставах, как правило, ухудшается после физических упражнений. В некоторых случаях деформации пораженных суставов развиваются за счет контрактур.

Характерной особенностью множественной эпифизарной дисплазии 4 является двухслойная коленная чашечка. Эта аномалия может вызывать частые вывихи и боли в коленях. В некоторых случаях эта аномалия исчезает по мере достижения взрослого возраста.

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Диагностика

Постановка диагноза множественной эпифизарной дисплазии 4 основана на выявлении характерных симптомов / признаков, изучении детального анамнеза и на результатах тщательного клинического обследования. Это заболевание может быть заподозрено у пациентов с болью в суставах, особенно в тазобедренных и коленных, с скелетными уродствами рук, ног, коленей и сколиозом. Подтверждение диагноза осуществляется путем проведения молекулярно-генетического анализа гена SLC26A2 (5q32).

Множественная эпифизарная дисплазия 4. Лечение

Стандартная физическая терапия, которая может улучшить подвижность суставов и дегенерацию мышц (атрофия), является очень полезным и обязательным шагом для всех пациентов. Контроль боли может быть сложной задачей. Врачи рекомендуют осторожно назначать обезболивающие препараты, особенно нестероидные противовоспалительные препараты.

В некоторых случаях для достижения лучшего позиционирования и увеличения диапазона движений определенных суставов может потребоваться операция. Хирургическое вмешательство также может быть необходимым для устранения пороков развития бедер. Хирургические процедуры могут быть рекомендованы для коррекции косолапости или аномалий колена. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

ДИСПЛАЗИИ ЭПИФИЗАРНЫЕ

Эпифизарные дисплазии – наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугопод-вижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], R). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1рЗЗ-р32, дефект гена COL9A21120260], R). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, R). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта-Ралшсона с ранним развитием сахарного диабета (*226980, р). Клинически: карликовость с коротким туловищем, инсулинзависимый сахарный диабет, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизар-ная дисплазия.

Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, R). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, р). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

Дисплазия семейная эпифизарная типа Бёйкес (* 142670,R) – возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

Синдром Лоури-Вуда (*226960, р). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, р). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, р). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол – мужской (3:1).

Литература. Al-Gazali LI et al: Wolcott-Rallison syndrome. Clin. Dysmorph. 4: 227-233, 1995; Beighton P et al: Beukes premature degenerative osteoarthropathy of the hip joint unlinked to COL2A1. Am. J. Med. Genet. 53: 348-351, 1994; Lowry RB, Wood BJ: Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus. Clin. Genet. 8: 269-274, 1975; TrevorD: Tarso-epiphysial aclasis: a congenital error of epiphysial development. / Bone Joint Surg. 32B: 204-213, 1950; Wolcott CD, Rallison ML: Infancy-onset diabetes mellitus and multiple epiphyseal dysplasia. /. Pediat. 80: 292-297, 1972

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector